Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico / Jeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case report

El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.

Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.

Primer reporte de enfermedad sistémica por arañazo de gato (Bartonella henselae) en el Perú / First case report of systemic cat-scratch disease (Bartonella henselae) in Peru

Introducción: la enfermedad por arañazo de gato(EAG) en la mayoría de las veces es descrita en su forma típica, las formas sistémicas son raras y de escaso reporte. La EAG puede tener una gran variedad de presentaciones, siendo algunas de ellas poco frecuentes. Es la primera vez que se reporta esta forma de presentación en el Perú. Caso clínico: presentamos aquí dos niñas de cinco y seis años de edad, hospitalizadas en el Servicio de Pediatría del HNCASE EsSalud Arequipa. Con formas sistémicas de enfermedad por arañazo de gato. Las niñas fueron arañadas por gatos cachorros sin reacción local, las cuales presentaron fiebre prolongada, malestar general, anorexia, cefalea, dolor abdominal, compromiso de ganglios, hepatomegalia y esplenomegalia, velocidad de eritrosedimentación globular (VSG) acelerada, proteína C reactiva (PCR) elevada, leucocitosis, desviación izquierda, transaminasas hepáticas discretamente elevadas o normales, en ambas se confirma el diagnóstico con la reacción serológica positiva (IgG e IgM) para Bartonella henselae y microabscesos hepatoesplénicos en la TAC abdominal. En ambas el tratamiento antibiótico combinado con macrólido más rifampicina por un mes tuvo eficacia terapéutica.

Introduction: Cat-scratch disease most of the times is described reporting its typical form; systemic forms are rare and they are seldom reported. Cat-scratch disease may have a great variety of presentations, and some of them are quite unusual. This is the very first time that the systemic form is reported in Peru. Clinical case: We present two girls, 5 and 6 years old, hospitalized in the pediatric ward of Hospital Nacional Carlos Alberto Seguin, EsSalud, Arequipa, Peru, who presented with the systemic form of cat scratch disease. Both girls were scratched by kittens without developing a characteristic local reaction, and they presented with prolonged fever, malaise, anorexia, headache, abdominal pain, lymph node enlargement, liver and spleen involvement, accelerated erythrocyte sedimentation rate, high levels of C-reactive protein, leukocytosis, left shift, slightly elevated or normal liver enzymes; and in both girls the diagnosis was confirmed with a positive result in serological testing (IgG and IgM) for Bartonella henselae. Also, some splenic microabscesses were found in the CT scan. Both girls responded to antimicrobial therapy using a macrolide combined with rifampin for one month.

Hematocrito a las 2 horas de vida en recién nacidos normales en la altura - Puno

Se realizó un estudio descriptivo transversal y analítico para determinar el hematocrito de vena periférica a las 2 horas de vida en 100 recién nacidos a término de 37 a 41 semanas de gestación, con peso adecuado para la edad gestacional, nacidos de parto eutócico y sin factores de riesgo para desarrollar Policitemia, en la ciudad de Puno a 3825 metros s.n.m. El hematocrito promedio para ambos sexos, 50 varones y 50 mujeres, fué de 57.18 por ciento, ñ 6.076 por ciento, siendo los valores extremos normales de 45.4 por ciento, a 69.32 por ciento. No encontramos relación entre el peso, talla ni la edad gestacional sobre el hematocrito. En cambio si encontramos relación con la paridad; es decir, que a mayor número de hijos, mayor nivel del hematocrito en el recién nacido. Podemos considerar que la altura si influye sobre el nivel del hematocrito del recién nacido, a mayor altura sobre el nivel del mar menor nivel de hematocrito.